Заболевания кровеносной системы, обусловленные генетическими нарушениями, характеризуются тяжелой симптоматикой. При гемофилии развивается повышенная кровоточивость из-за расстройства коагуляционной функции.
Так, у пациента с такой болезнью может возникнуть неконтролируемое кровотечение даже из-за незначительной травмы. Также возможны спонтанные кровотечения в тканях и внутренних органах. Пациентам с жалобами на длительные кровотечения рекомендуется узнать как можно больше о такой патологии, как гемофилия: что это за болезнь, как диагностировать и лечить.
Содержание
Гемофилией называют группу тяжелых врожденных заболеваний крови, характеризующихся нарушением функции свертывания (коагуляции). Кровь у людей с таким расстройством не способна сгущаться при нарушении целостности сосуда, из-за чего даже небольшие кровотечения не останавливаются в течение длительного времени. При тяжелой форме гемофилии кровь начинает скапливаться во внутренних органах, суставах и мышцах. Это крайне опасное заболевание, при котором требуется постоянная медикаментозная поддержка.
Нарушение коагуляции при гемофилии связано в первую очередь генетическими факторами. Наличие измененных участков ДНК обусловливает неправильное развитие белков жидкой части крови. В итоге это приводит к тому, что механизм запуска коагуляции в крови при травмах становится неэффективным. При разрыве стенки сосуда в плазме не образуется «пробка» из тромбоцитов, способная закупорить отверстие и остановить кровотечение. При этом разные формы гемофилии имеют свои генетические предпосылки.
Даже при постоянном лечении пациент с гемофилией сталкивается со многими ограничениями.
В первую очередь это связано с образом жизни человека, поскольку физическая активность может быть сопряжена с риском значительного травмирования организма. Несоблюдение необходимых профилактических мер может стать причиной инвалидности пациента.
Гемофилия A и B является преимущественно мужским заболеванием, что обусловлено особенностями половых хромосом. Женщины могут быть только носительницами патологических генов, хотя в редких случаях у них диагностируют менее выраженные клинические признаки болезни.
Свертывающей системой крови называют сложный биохимический процесс, связанный с функциями тромбоцитов и растворимыми белками плазмы. Это важнейший защитный механизм кровеносной системы, предотвращающий опасную для жизни кровопотерю. Основной функцией коагуляции является закупоривание поврежденных сосудов и постепенное восстановление целостности кровеносного русла.
Свертывание крови называют каскадным или взаимно усиливающим механизмом. Пусковым фактором коагуляции является любое повреждение сосудистой стенки. При этом происходит постепенная взаимная активация многочисленных факторов крови. Конечной целью механизма является образование твердого фибринового сгустка, останавливающего дальнейшую кровопотерю.
Всего выделяют 13 факторов коагуляции, большая часть которых представлена растворимыми белками плазмы.
Основные процессы:
Весь процесс у здорового человека занимает примерно 10 минут. Высокая скорость и эффективность коагуляции обусловлена множественными ферментативными реакциями в крови человека. Факторы крови активируются своими предшественниками и затем через механизм обратной связи обуславливают новые реакции активации.
Важно учитывать не только образование сгустков крови, но и обратный механизм, предотвращающий формирование тромба в условиях сохранности кровеносного русла. Дело в том, что сгустки крови могут образовываться при самых различных нарушениях. Так, например, при неправильном течении крови, обусловленным расстройством ритма сердца, возникает спонтанная активация коагуляции. Это может привести к формированию тромбов в здоровых сосудах, закупорке и повреждению жизненно важных органов. Таким образом, баланс коагуляции и антикоагулянтной системы очень важен.
Существует несколько основных форм гемофилии, обусловленных различными генетическими дефектами. Нарушение работы разных факторов коагуляции определяет различия в клинической картине и лечении.
Формы гемофилии:
Нарушения коагуляции, связанные с мутацией генов в половой хромосоме, имеют общие клинические признаки. Пациенты с тяжелыми формами болезни умирают из-за кровоизлияния в жизненно важные органы. На гемофилию типа C приходится лишь 5% всех случаев. Это более мягкая форма патологии, при которой отсутствует выраженное нарушение свертывания крови.
Как уже было сказано, гемофилия является преимущественно врожденным генетическим заболеванием. Случаи диагностики приобретенной формы болезни регистрируются крайне редко. Этиология связана с дефектом структуры гена, отвечающего за синтез восьмого, девятого или одиннадцатого фактора крови. Первые два гена расположены в половой X-хромосоме, а третий – в неполовой хромосоме. При этом гемофилия типа C может возникать как у мужчин, так и у женщин.
Для понимания механизма передачи и возникновения патологии, необходимо иметь представление о наследовании генетической информации. Гены хранятся в половых и неполовых хромосомах, расположенных в ядре клеток. Женщины имеют две одинаковые половые хромосомы (XX), а мужчины отличаются наличием гетерохромосом (XY). Это важное отличие и является причиной проявления гемофилии A и B типа только у мужчин.
Носительство патологических генов у женщин связано с тем, что вторая «здоровая» X-хромосома предотвращает проявление болезни.
Матери с гемофилией передают генетические мутации своим сыновьям вместе с X-хромосомой. У мужчин болезнь всегда проявляется из-за невозможности компенсировать функции измененных генов.
Факторы риска:
Таким образом, гемофилия является генетически обусловленной патологией, однако не исключено появление болезни у детей здоровых родителей.
Характерная клиническая картина болезни проявляется еще в первые месяцы жизни больного ребенка. Врачи обращают внимание на множественные кровоподтеки, гематомы, незаживающие порезы и другие признаки. После хирургических вмешательств и травм развиваются опасные для жизни осложнения.
Основные проявления болезни:
Самые опасные проявление болезни обычно связаны с травмами жизненно важных органов. Так, даже незначительный ушиб головы может вызвать тяжелое кровотечение в тканях головного мозга. При этом возникают следующие симптомы:
При появлении таких признаков требуется немедленно обратиться за врачебной помощью.
Диагностикой и лечением патологий кровеносной системы занимаются гематологи. Гемофилия чаще всего обнаруживается еще в первые годы жизни, однако незначительная выраженность симптомов или даже скрытое течение может стать причиной поздней диагностики. Для подтверждения болезни могут потребоваться анализы крови и генетические исследования.
Назначаемая лабораторная диагностика:
По результатам лабораторной диагностики оценивается тяжесть заболевания. Выделяют три степени тяжести:
Дополнительная инструментальная диагностика позволяет обнаружить осложнения, связанные с гемофилией. Врачи могут назначить следующие исследования:
Своевременное обнаружение болезни значительно улучшает прогноз. При этом важно регулярно проходить скрининговые обследования для исключения тяжелых осложнений.
Главной задачей является компенсация недостающих факторов и предотвращение осложнений. Основным методом лечения тяжелой формы болезни является внутривенная заместительная терапия факторов крови.
Введение факторов крови может быть симптоматической или постоянной терапией. Форма лечения зависит от степени дефицита определенного фактора. Зачастую пациентам требуется введение лекарства только после травмирования и длительного кровотечения. Для проведения заместительной терапии используют факторы коагуляции донорской крови или рекомбинантные факторы свертывания, полученные с помощью генной инженерии.
Другие возможные назначения:
При выявлении тяжелых осложнений болезни может потребоваться хирургическое вмешательство. При этом важной задачей является профилактика любых травм, поскольку оперативное лечение также негативно сказывается на здоровье пациента с гемофилией.
Больше информации о заболевании можно узнать из видео:
Расстройство коагуляции крови нарушает естественные процессы в организме. Самые частые негативные последствия болезни связаны с опорно-двигательным аппаратом.
Часто диагностируемые осложнения:
Очень важен контроль гемофилии при беременности. О болезни обязательно необходимо сообщить лечащему врачу для пересмотра планирования родов. Проведение дополнительных генетических исследований важно для оценки риска передачи болезни детям.
© 2023 Орган Сердце ·
Копирование материалов сайта без разрешения запрещено
Сайт предназначен для ознакомления. Для лечения посоветуйтесь со своим лечащим врачом.
Я так понимаю что данное заболевание всегда врождённое, но не приобретённое, почему оно возникает и как не родить ребёнка с подобным заболеванием? Какие советы дадите будущим мамам?
Если у Вас в роду не было случаев гемофилии, поспрашивайте у своих родственников, со стороны отца ребенка, тогда нет повода для беспокойства. Между родственными браками заболевание тоже случается, когда женятся на двоюродных братьях или сестрах, например.
Я знаю всего лишь одного ребёнка, болеющего этой редкой болезнью, иначе именуемой царской болезнью. При том, как мне рассказывали, ни у мамы, ни у папы в роду носителей этой болезни не было. Я же читала, что гемофилия передаётся по наследству и носителями могут быть только мужчины. Вот так вот выйдешь замуж за человека, у которого всё в порядке со здоровьем и… Хорошо, что есть лекарства, поддерживающие жизнь таких деток.
У бабушки была гемофилия в легкой форме, но все равно она не могла ни вырвать зуб, ни случайно порезаться. Кровь текла и не останавливалась всегда. Правда она не принимала лекарств никаких от этого, а следовало явно