Гемофилия: что это за болезнь и чем она опасна?

Заболевания кровеносной системы, обусловленные генетическими нарушениями, характеризуются тяжелой симптоматикой. При гемофилии развивается повышенная кровоточивость из-за расстройства коагуляционной функции.

Так, у пациента с такой болезнью может возникнуть неконтролируемое кровотечение даже из-за незначительной травмы. Также возможны спонтанные кровотечения в тканях и внутренних органах. Пациентам с жалобами на длительные кровотечения рекомендуется узнать как можно больше о такой патологии, как гемофилия: что это за болезнь, как диагностировать и лечить.

Основные сведения

Гемофилия – опасное заболевание, связанное с пониженной свертываемостью крови

Гемофилия – опасное заболевание, связанное с пониженной свертываемостью крови

Гемофилией называют группу тяжелых врожденных заболеваний крови, характеризующихся нарушением функции свертывания (коагуляции). Кровь у людей с таким расстройством не способна сгущаться при нарушении целостности сосуда, из-за чего даже небольшие кровотечения не останавливаются в течение длительного времени. При тяжелой форме гемофилии кровь начинает скапливаться во внутренних органах, суставах и мышцах. Это крайне опасное заболевание, при котором требуется постоянная медикаментозная поддержка.

Нарушение коагуляции при гемофилии связано в первую очередь генетическими факторами. Наличие измененных участков ДНК обусловливает неправильное развитие белков жидкой части крови. В итоге это приводит к тому, что механизм запуска коагуляции в крови при травмах становится неэффективным. При разрыве стенки сосуда в плазме не образуется «пробка» из тромбоцитов, способная закупорить отверстие и остановить кровотечение. При этом разные формы гемофилии имеют свои генетические предпосылки.

Даже при постоянном лечении пациент с гемофилией сталкивается со многими ограничениями.

В первую очередь это связано с образом жизни человека, поскольку физическая активность может быть сопряжена с риском значительного травмирования организма. Несоблюдение необходимых профилактических мер может стать причиной инвалидности пациента.

Гемофилия A и B является преимущественно мужским заболеванием, что обусловлено особенностями половых хромосом. Женщины могут быть только носительницами патологических генов, хотя в редких случаях у них диагностируют менее выраженные клинические признаки болезни.

Коагуляция крови

Свертываемость крови – это очень важный этап работы системы гемостаза

Свертываемость крови – это очень важный этап работы системы гемостаза

Свертывающей системой крови называют сложный биохимический процесс, связанный с функциями тромбоцитов и растворимыми белками плазмы. Это важнейший защитный механизм кровеносной системы, предотвращающий опасную для жизни кровопотерю. Основной функцией коагуляции является закупоривание поврежденных сосудов и постепенное восстановление целостности кровеносного русла.

Свертывание крови называют каскадным или взаимно усиливающим механизмом. Пусковым фактором коагуляции является любое повреждение сосудистой стенки. При этом происходит постепенная взаимная активация многочисленных факторов крови. Конечной целью механизма является образование твердого фибринового сгустка, останавливающего дальнейшую кровопотерю.

Всего выделяют 13 факторов коагуляции, большая часть которых представлена растворимыми белками плазмы.

Основные процессы:

  1. Выделение тканевых факторов запуска коагуляции при повреждении сосуда.
  2. Миграция тромбоцитов в область повреждения сосудистой стенки и их «слипание» под воздействием тканевых факторов.
  3. Выделение тромбоцитарных факторов, способствующих образованию белка тромбина.
  4. Формирование нерастворимого белка фибрина из растворимого фибриногена под воздействием тромбина. Так образуется тромбоцитарно-фибриновый сгусток.
  5. Постепенное уплотнение сгустка с образованием плотного тромба.

Весь процесс у здорового человека занимает примерно 10 минут. Высокая скорость и эффективность коагуляции обусловлена множественными ферментативными реакциями в крови человека. Факторы крови активируются своими предшественниками и затем через механизм обратной связи обуславливают новые реакции активации.

Важно учитывать не только образование сгустков крови, но и обратный механизм, предотвращающий формирование тромба в условиях сохранности кровеносного русла. Дело в том, что сгустки крови могут образовываться при самых различных нарушениях. Так, например, при неправильном течении крови, обусловленным расстройством ритма сердца, возникает спонтанная активация коагуляции. Это может привести к формированию тромбов в здоровых сосудах, закупорке и повреждению жизненно важных органов. Таким образом, баланс коагуляции и антикоагулянтной системы очень важен.

Формы заболевания

Патология имеет разные формы и стадии

Патология имеет разные формы и стадии

Существует несколько основных форм гемофилии, обусловленных различными генетическими дефектами. Нарушение работы разных факторов коагуляции определяет различия в клинической картине и лечении.

Формы гемофилии:

  • Гемофилия A – самая распространенная форма болезни, обусловленная рецессивной мутацией в X-хромосоме. Нарушение свертывания крови при этом связано с функциональным дефицитом восьмого фактора коагуляции, который называют антигемофильным глобулином. В редких случаях такая форма болезни возникает уже после рождения из-за появления новых генетических мутаций.
  • Гемофилия B – нарушение свертывания крови, обусловленное недостаточностью девятого фактора. Это важный белок плазмы, отвечающий за образование тромбопластина в крови. Недостаток девятого фактора становится причиной нарушение первой фазы свертывания крови. Чаще всего пациенты с этой формой болезни страдают от поздних кровоизлияний и множественных гематом.
  • Гемофилия C – крайне редкая форма, связанная с мутацией в неполовой хромосоме. Механизм развития болезни определяется недостаточностью одиннадцатого фактора коагуляции.

Нарушения коагуляции, связанные с мутацией генов в половой хромосоме, имеют общие клинические признаки. Пациенты с тяжелыми формами болезни умирают из-за кровоизлияния в жизненно важные органы. На гемофилию типа C приходится лишь 5% всех случаев. Это более мягкая форма патологии, при которой отсутствует выраженное нарушение свертывания крови.

Причины возникновения

Чаще всего гемофилией болеют представители мужского пола

Чаще всего гемофилией болеют представители мужского пола

Как уже было сказано, гемофилия является преимущественно врожденным генетическим заболеванием. Случаи диагностики приобретенной формы болезни регистрируются крайне редко. Этиология связана с дефектом структуры гена, отвечающего за синтез восьмого, девятого или одиннадцатого фактора крови. Первые два гена расположены в половой X-хромосоме, а третий – в неполовой хромосоме. При этом гемофилия типа C может возникать как у мужчин, так и у женщин.

Для понимания механизма передачи и возникновения патологии, необходимо иметь представление о наследовании генетической информации. Гены хранятся в половых и неполовых хромосомах, расположенных в ядре клеток. Женщины имеют две одинаковые половые хромосомы (XX), а мужчины отличаются наличием гетерохромосом (XY). Это важное отличие и является причиной проявления гемофилии A и B типа только у мужчин.

Носительство патологических генов у женщин связано с тем, что вторая «здоровая» X-хромосома предотвращает проявление болезни.

Матери с гемофилией передают генетические мутации своим сыновьям вместе с X-хромосомой. У мужчин болезнь всегда проявляется из-за невозможности компенсировать функции измененных генов.

Факторы риска:

  1. Мужской пол. У женщины в очень редких случаях диагностируют невыраженную форму болезни или гемофилию типа C.
  2. Наличие любой формы болезни в семейном анамнезе.
  3. Нарушение оплодотворения, обуславливающее формирование генетической мутации в момент слияния половых клеток.

Таким образом, гемофилия является генетически обусловленной патологией, однако не исключено появление болезни у детей здоровых родителей.

Симптомы и признаки

Кровотечения и гематомы  - основные признаки недуга

Кровотечения и гематомы – основные признаки недуга

Характерная клиническая картина болезни проявляется еще в первые месяцы жизни больного ребенка. Врачи обращают внимание на множественные кровоподтеки, гематомы, незаживающие порезы и другие признаки. После хирургических вмешательств и травм развиваются опасные для жизни осложнения.

Основные проявления болезни:

  • Длительное кровотечение из мелких порезов.
  • Неконтролируемое кровоизлияние после стоматологического лечения и других медицинских манипуляций, связанных с нарушением целостности тканей.
  • Спонтанное появление гематом на коже.
  • Сильные боли в суставах и ограниченность в движениях.
  • Частые кровотечения из носа.
  • Необъяснимая раздражительность у детей до трех лет.
  • Следы крови в моче и стуле.
  • Постоянно кровоточащие десны.

Самые опасные проявление болезни обычно связаны с травмами жизненно важных органов. Так, даже незначительный ушиб головы может вызвать тяжелое кровотечение в тканях головного мозга. При этом возникают следующие симптомы:

  • Болезненная продолжительная головная боль.
  • Тошнота и рвота.
  • Слабость и сонливость.
  • Расстройство зрительной функции.
  • Нарушение двигательной активности.
  • Судороги.

При появлении таких признаков требуется немедленно обратиться за врачебной помощью.

Диагностика патологии

При подозрении на гемофилию нужно сдать анализ на коагулограмму

При подозрении на гемофилию нужно сдать анализ на коагулограмму

Диагностикой и лечением патологий кровеносной системы занимаются гематологи. Гемофилия чаще всего обнаруживается еще в первые годы жизни, однако незначительная выраженность симптомов или даже скрытое течение может стать причиной поздней диагностики. Для подтверждения болезни могут потребоваться анализы крови и генетические исследования.

Назначаемая лабораторная диагностика:

  1. Полный анализ крови для подсчета количества форменных элементов.
  2. Анализ коагуляционной функции крови. Обычно такое исследование включает оценку протромбинового времени и активированного частичного тромбопластинового времени. Так определяется скорость свертывания крови.
  3. Оценка концентрации восьмого, девятого или одиннадцатого фактора крови. Также определяют содержание их предшественников.

По результатам лабораторной диагностики оценивается тяжесть заболевания. Выделяют три степени тяжести:

  • Легкая степень (5-40% исследуемого фактора).
  • Умеренная выраженность расстройства (1-5% исследуемого фактора).
  • Тяжелая степень (меньше 1% исследуемого фактора).

Дополнительная инструментальная диагностика позволяет обнаружить осложнения, связанные с гемофилией. Врачи могут назначить следующие исследования:

  • Компьютерная томография головного мозга без контраста для обнаружения спонтанного или травматического внутричерепного кровоизлияния.
  • Магнитно-резонансная томография головы и позвоночника для выявления скоплений крови.
  • КТ или МРТ костей и суставов.
  • Ультразвуковая диагностика суставов для диагностики хронических заболеваний, связанных с расстройством коагуляции.

Своевременное обнаружение болезни значительно улучшает прогноз. При этом важно регулярно проходить скрининговые обследования для исключения тяжелых осложнений.

Методы лечения и прогноз

Терапия болезни зависит от формы гемофилии и степени тяжести нарушения коагуляции

Терапия болезни зависит от формы гемофилии и степени тяжести нарушения коагуляции

Главной задачей является компенсация недостающих факторов и предотвращение осложнений. Основным методом лечения тяжелой формы болезни является внутривенная заместительная терапия факторов крови.

Введение факторов крови может быть симптоматической или постоянной терапией. Форма лечения зависит от степени дефицита определенного фактора. Зачастую пациентам требуется введение лекарства только после травмирования и длительного кровотечения. Для проведения заместительной терапии используют факторы коагуляции донорской крови или рекомбинантные факторы свертывания, полученные с помощью генной инженерии.

Другие возможные назначения:

  1. Десмопрессин. При легкой форме гемофилии прием этого гормонального средства стимулирует собственную выработку факторов свертывания крови.
  2. Препараты, предотвращающие растворение сгустков крови (антифибринолитики).
  3. Фибриновые герметики – лекарственные средства местного воздействия, способствующие заживлению поврежденной ткани. Чаще всего назначаются после стоматологического лечения.
  4. Физиотерапия для облегчения симптомов болезни. Прогревание пораженных суставов, мышц и внутренних органов помогает уменьшить отечность.
  5. Иммунизация против гепатита и других инфекций.

При выявлении тяжелых осложнений болезни может потребоваться хирургическое вмешательство. При этом важной задачей является профилактика любых травм, поскольку оперативное лечение также негативно сказывается на здоровье пациента с гемофилией.

Больше информации о заболевании можно узнать из видео:

Читайте также:  Расшифровка основных показателей коагулограммы крови

Расстройство коагуляции крови нарушает естественные процессы в организме. Самые частые негативные последствия болезни связаны с опорно-двигательным аппаратом.

Часто диагностируемые осложнения:

  • Неконтролируемые кровотечения во внутренних органах. Отечность тканей также влияет на работу периферических нервов и мышц.
  • Повреждение суставов, сопровождающееся нарушением их подвижности.
  • Побочные реакции при заместительной терапии. Могут развиваться различные иммунопатологии.

Очень важен контроль гемофилии при беременности. О болезни обязательно необходимо сообщить лечащему врачу для пересмотра планирования родов. Проведение дополнительных генетических исследований важно для оценки риска передачи болезни детям.

Ваш комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Мы в соц. сетях
Новые комментарии

© 2018 Орган Сердце · Копирование материалов сайта без разрешения запрещено
Сайт предназначен для ознакомления. Для лечения посоветуйтесь со своим лечащим врачом.