Врожденная анемия: причины и симптомы

Врожденная анемия — хроническое заболевание, которое обусловлено индивидуальными особенностями организма, передающимися по родовому древу.

Врожденная анемия характеризуется желтухой на основе повышенного уровня гемолиза, разрастанием селезенки. При хроническом заболевании осмотическая стойкость эритроцитов снижается, возникает микроцитоз, изменение формы эритроцитов. Ключевой симптом анемии — усиленный кровяной обмен.

Симптомы

Симптоматика анемии довольно разнообразна

Сокращение количества гемоглобина и эритроцитов — ключевой симптом. Но в случае с гемолитической анемией гемоглобин и эритроцитарные клетки теряются из-за их разрушения при хроническом заболевании.

Это называется гемолизом. При таких обстоятельствах кровяные тельца не способны выживать положенных им 120 суток, они разрушаются раньше положенного.

Селезенка определяет выраженность этой патологии, так как активность и механизм разрушения зачастую регулируется именно ею.

В случае мощного гемолиза костный мозг, который синтезирует эритроциты, не справляется со своей главной задачей, это считается первоначальной причиной сокращения эритроцитов в крови.

Проявления:

• Желтуха. Определяется изменением цвета кожных покровов, как правило, цвет кожи меняется на лимонно-желтый оттенок, не вызывает зуда. Моча, в свою очередь, темнеет. Кал не меняет своего оттенка, именно это позволяет отличить желтуху при анемии от обычной желтухи.
• Слизистые и кожные покровы бледнеют, их структура деформируется.
• Гепатоспленомегалия. Данное нарушения обуславливается расширением внутренних органов. Печень расширяется не так сильно, но ее увеличение проявляется ощущением тяжести в правом подреберье. Длина и ширина селезенки остаются зависимыми от интенсивности гемолиза, при сильном гемолизе селезенка способна расширяться до огромных размеров.
• Синдром гипертермии. Чаще всего врожденная анемия обусловлена резким повышением температуры вплоть до 38. Повышение температуры обозначает период быстрого разрушения эритроцитов

Второстепенные проявления врожденной анемии:

• Боль в животе и костях
• Нарушения развития плода при беременности
• Проблемы со стулом
• Боль в почках
• Боль в груди, которые напоминают инфаркт миокарда.

Причины возникновения

В большинстве случаев причины анемии остается неизвестной

Даже если знать вид гемолиза, то не всегда удается остановить развитие заболевания. Причины возникновения заболевания в некоторых случаях просто невозможно полностью устранить, это позволяет анемии прогрессировать.

Важно помнить основные причины врожденной анемии, которые могут вызвать или усилить гемолиз.

Общие причины возникновения врожденной анемии:

1. Наследственные нарушения в структуре хромосом. Хромосомы занимаются кодированием информации о составе, активности ферментов и правильном соединении элементов, находящихся в крови.
2. Аутоимунные болезни
3. Лейкоз и другие заболевания системы кровообращения
4. Бактерии и вирусы
5. Опасные болезни инфекционного характера
6. Взаимодействия с токсинами или ядами промышленного происхождения
7. Длительный прием лекарственных средств (антибиотиков, сульфаналамидов, химических препаратов)
8. Механические травмы и ожоги
9. Резус-конфликтный процесс беременности
10. Врожденный порок сердца
11. Амилоидоз на фоне других заболеваний

Лечение

При врожденной анемии показана операция-спленэктомия

Основной метод лечения — спленэктомия. При использовании процедуры спленэктомии можно удалить главный орган, который ответственен за разрушение эритроцитов. Процедура, как правило, дает быстрый и долговременный эффект.

Если использовать спленэктомию в качестве основной терапии, то в скором времени у больного исчезнет желтуха, концентрация элементов, находящихся в крови придет в норму, проблемы с печенью больше не будут тревожить.

Но даже в случае с спленэктомией измененные эритроциты остаются в том же состоянии, но численность тромбоцитов увеличится, а в эритроцитах начнут синтезироваться тельца Жолли. Процедура в основном назначается при внезапной анемизации, часто появляющихся кризах и инфарктах селезенки. На начальных стадиях анемии процедура не назначается.

Заключение

Если не начать лечить врожденную анемию с момента возникновения первых симптомов, то в дальнейшее лечение будет намного сложнее.

Запрещено использовать в качестве основной терапии какие-либо народные средства. Вылечить заболевание может лишь комплексная терапия, которая должна быть назначена лечащим врачом, который обязан учесть все индивидуальные особенности пациента для назначения правильного лечения.

Что такое анемия вы узнаете из данного видео: